家族性地中海热
...中海热患者缺乏一种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...IgE水平降低而IgM正常或升高。部分病人常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。尽管其主要的表现为抗体缺陷,但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍,故有人认为该病属于严重联合免疫缺陷...
疾病;儿科Maeda综合征
...化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现:1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40...
疾病;神经内科;血管性痴呆免疫缺陷性肺炎
...常,因而类似AIDS。本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒细胞联合缺乏,称为“网织组织化脓症"。SCID患者大多在1岁以内发病,表现为口腔和皮肤念珠菌感染、肺炎和腹泻。多数患者死于化脓性肺炎或机化性肺炎,并常有...
疾病;呼吸内科杭廷顿病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现:1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40...
疾病;神经内科;血管性痴呆亨廷顿病性痴呆
...Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁之间发...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现:1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40...
疾病;神经内科;血管性痴呆巴特综合症
...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病