Sjogren-Larsson氏综合征
...症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。(三)Rud氏综合征为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣,脑脊液呈细胞蛋白分离...
疾病大脑性瘫痪
...或手足徐动型(athetoid)、肌张力障碍型(myodystic);③共济失调型(ataxic);④混合型(mixed)。大脑性瘫痪的临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后数天出现症状,表现为吸吮困难、肌肉强硬,大多数病例出生数月后...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科朊毒体病
...型CJD外,多为中年以上发病。2.既有神经症状、如抽风、共济失调等,又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。3.进展迅速。CJD85%在1年内发展为去皮质强直,GSS在2~3年内生活不能自理。4.预后不良,CJD多于1年内死亡,GSS...
疾病;神经内科Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科线粒体病
...表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏...
疾病;神经内科IBGC
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Fahr病
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Nothnagel氏综合征
拼音:Nothnagelshìzōnghézhēng概述:又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机:多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现:单侧眼病变,受损同侧眼运...
疾病基底核钙化
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底节钙化症
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病