部分性白化病
...大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病图案状白皮病
...大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白化病
...大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病线粒体病
...表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏...
疾病;神经内科Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科Nothnagel氏综合征
拼音:Nothnagelshìzōnghézhēng概述:又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机:多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现:单侧眼病变,受损同侧眼运...
疾病IBGC
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病第四脑室肿瘤
...出现小脑症状。由于小脑司肌肉间的协调功能,病人出现共济失调,表现为走路蹒跚,步态不稳,常向病侧和后方倾倒。病人肌张力减低,肢体姿势异常,患侧肢体出现粗大而不规则的震颤,也即意向性震颤。小脑受损除以上症...
疾病Fahr病
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底核钙化
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病