Rokitandky瘤
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病α-贮存库病
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病Stein-Leventhal综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病双侧多束卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病α-贮存池病
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病精囊囊肿
...起异常增生形成囊肿。近来文献报告精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾病(adultpolcystickidneydisease,APKD)有关,亦有人(Varney,1954)认为此类囊肿相当于短缩的输尿管或认为是残留的输尿管芽发展成的一囊肿样憩室...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;男性生殖系先天性畸形遗传性并指症
...称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。与手掌的Dupuytren挛缩症不同之点是:本病常起于儿童期,波及小指,有时波及无名指和中指,引起近端指间关节持久性屈曲。并且不...
疾病;皮肤性病科皱折部网状色素异常
...的另外一种表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。...
疾病;皮肤性病科肌张力障碍
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌紧张不足综合征
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病