脊髓性肌萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病遗传性球形红细胞增多症
...式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。症状体征贫血、黄疸、脾肿大...
疾病;血液科X连锁显性遗传
...文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...
先天性肝纤维化
...,并可有肾性高血压。疾病病因先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。病理生理...
疾病;肝胆外科21-羟化酶缺乏症
...肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存,可能为常染色体显性遗传。儿童期发病,不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节,质软如橡皮,有压痛,直径一般3~4cm大小,数目单发或多发不等。胃肠道损害...
疾病;皮肤性病科垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个...
疾病;内分泌科疣状肢端角化症
...度,棘皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传,通常父母一方为患者(杂合子),其子女的再发风险为50%,男女机会均等。临床主要表现及诊断依据:(1)皮损可于出生时、婴儿期或儿童期出现。掌跖...
疾病;皮肤性病科Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病遗传性慢性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病