骨纤维结构不良
...。大约同时期Albright等报道7例同样的病例,并称为Albright综合征,1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在,并命名为纤维异样增殖症。好发于青少年和中年,男性略多。好发部位为股骨和胫骨,其次为颌骨和肋骨。...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变局灶性真皮发育不良
...叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现...
疾病;皮肤性病科CM1 神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿免疫科骨膜发育不良
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良CM1黑蒙性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常骨纤维异样增殖症
...。大约同时期Albright等报道7例同样的病例,并称为Albright综合征,1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在,并命名为纤维异样增殖症。好发于青少年和中年,男性略多。好发部位为股骨和胫骨,其次为颌骨和肋骨。...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变CM1家族黑矇性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常恩格尔曼综合征
...梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性...
疾病;儿科