新技术:怀孕9周抽5ml血可筛4种病

...更高，同时NT还可以查出其他染色体异常，如18号染色体三体等。该院过去5年内为49388名单胎妊娠的准妈妈进行了“一站式”唐氏筛查。分析结果发现，其中1067例在筛查中被发现唐氏筛查高风险，其中194例拒绝接受产前诊断。在8...

儿童外周血染色体254例分析

...常的94.44%;性染色体异常3例，占5.56%。在异常核型中以21-三体多见，有47例，占87.04%;其中有45例伴有双手或单手通贯掌;有23例伴有先天性心脏病。各类染色体异常核型见表1。　　表154例染色体异常核型分析（略）　　3讨论　　智...

解析华大无创产前基因检测新技术

...，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体（21三体，18三体，13三体……）的风险率。假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正...

基因测序新技术走向前台千亿市场正酝酿

...前血清学筛查已经通过较低成本且便捷的方式避免了绝大部分先天染色体异常婴儿的出生。但对于无论分母是多少，最终却不幸充当分子的家庭来说，灾难程度却是100%的。　　对于夏茜而言，血清学筛查结果意味着她必须选择...

甲胎蛋白在临床诊断中的应用

...半衰期为3．5—6d，肝细胞癌、卵黄囊和胚胎性肿瘤及部分肝外肿瘤可重新合成甲胎蛋白。在妊娠早期胎儿血清中浓度很高，出生后6个月～1年，可降至健康成人水平，以后在没有疾病的情况下，终生将维持低水平。临床上，AF...

产前筛查在临床上的应用

...儿居多，占先天畸形20%～25%。胎儿通常发生流产、死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾，给社会、家庭和个人带来严重的负担。为减少该病的发生，最佳措施是对产前筛查出的高危人群作详细的超声跟踪检查，重...

唐氏综合征患者有抑癌基因

...严重出生缺陷病之一。病患由于先天染色体异常引起，大部分患者的第21对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。正常人身上有两个21号染色体的基因副本，而在唐氏综合征病患身...

科学家发现栽培荞麦起源于中国

...的科研小组在十多年的时间里，实地考察了中国西部的大部分地区，收集和征集了170多份栽培和野生荞麦类型。研究发现，甜荞的祖先种是大野荞，苦荞的祖先种是毛野荞。毛野荞生长于不利于虫媒传粉的冷凉气候中，诱发了基...

孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用

...R结果不符的问题。一方面，无Rh(D)抗原表达的人仍可能持部分Rh(D)基因片段，若扩增选在该区域内，会出现假阳性结果；另一方面，有人虽能表达Rh(D)抗原，但当扩增区域位于缺少的外显子内或样品不含胎儿细胞时，则出现假阴...

盘点：2014上半年获FDA/CFDA批准的体外诊断产品

...，同时也成为人类疾病预防、诊断、治疗日益重要的组成部分。体外诊断的快速发展给遭受各种疾病折磨的患者带来更多的新生机会，对人类健康起到了极大的促进和保障作用。以下让我们来盘点2014上半年已通过FDA和CFDA批准的...