Schwartz-Jampel氏综合征
...dystrophy)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌和神...
疾病髂股骨融合术
...vifemoralarthrodesis手术名称:髂股骨融合术分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性股骨发育不全的手术ICD编码:81.21概述:髂股骨融合术用于先天性股骨发育不全的手术治疗。先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性股骨发育不全的手术;手术神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅱ型
...般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。疾病描述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝...
疾病;风湿免疫科Marinesco–Sjogren氏综合征
...躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓,程度轻重不等。常伴身体发育异常,如呆小病...
疾病恩格尔曼综合征
拼音:ēngéěrmànzōnghézhēng疾病别名进行性骨干发育不良,进生性骨干发育不全,骨干硬化,骨干发育异常,疾病代码ICD:78.8疾病分类儿科疾病概述进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhypero...
疾病;儿科病残儿医学鉴定管理办法
...或手术后两年仍影响肺功能者。(二)消化系统疾病1.先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤,经X线检查证实,不能手术或手术后仍严重影响正常发育,不能成为正常劳动力者。2.肝硬变,经临床和各种辅助检查证实...
法规文件肱骨髁上骨折
...肱骨髁上骨折应注意和肱骨远端全骺分离相鉴别。因肱骨小头的骨化中心在1岁左右出现,而滑车的骨化中心在10岁左右才出现,故骨骺全分离在X线片无骨折线,桡骨纵轴线与肱骨小头关系不改,但与肱骨下端关系改变,肘部肿...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病先天性股骨发育不全
...gǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者...
疾病局灶性真皮发育不良
...改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病;皮肤性病科