Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...,表现有缺指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。有严重的眼累及,包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常,可予以鉴别。特别提示:1、男性多见;2、无有效...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...于46,XX和46,XY单纯性腺发育不全,患者女性外表,内外生殖器均为女性,但性征不发育且原发闭经。性腺均为条索状。46,XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46,XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传,亦有少数是常染色体隐...
疾病;妇产科多发性黑子综合征
...及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为...
疾病;皮肤性病科生殖细胞瘤
...浸润四迭体,向后下压迫小脑上蚓部,向上可浸润和压迫胼胝体压部。光镜下观察见肿瘤细胞有两种组成:大型细胞似上皮状,苍白,胞质丰富,呈多边形,有时边界欠清,常规染色呈红色;细胞核位于胞质中央或稍偏位,多为...
疾病;神经外科女性假两性畸形
...性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合...
疾病;妇产科先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...由先天性肾上腺功能缺陷或后天性肿瘤所引起,性征及外生殖器异常为突出的临床表现,部分可显示不典型的Cushing综合征。作为一种独立性疾病,对其手术治疗应加以阐明。本症可在胚胎期发病,形成外生殖器的畸形,系由于...
手术气管食管瘘
...症主要长期反复下呼吸道感染并发吸入性肺炎和呼吸窘迫综合征。预后及预防预后:手术治疗成功率较高,预后较好。预防:预防感冒,减少下呼吸道感染。流行病学目前尚无资料。
疾病;呼吸内科先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...由先天性肾上腺功能缺陷或后天性肿瘤所引起,性征及外生殖器异常为突出的临床表现,部分可显示不典型的Cushing综合征。作为一种独立性疾病,对其手术治疗应加以阐明。本症可在胚胎期发病,形成外生殖器的畸形,系由于...
手术先天性肾病综合征
...代码:ICD:N07.8疾病分类:肾脏内科疾病概述:先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高...
疾病;肾脏内科心室肌致密化不全
...、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。疾病病因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在,如主动脉狭窄、左冠...
疾病;心血管内科