血管角质瘤综合征
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病抗癌基因
...次被鉴定出的是抗癌基因Rb(Retinoblas-toma),它是从人的视网膜细胞瘤中鉴定出的人类肿瘤抑制基因,位于人染色体13q14上,其产物为plo5Rb,定位在细胞核内。Rb二个等位基因的丢失或失活与人视网膜细胞瘤发生有关。Rb表达不仅...
基因;生物学肿瘤抑制基因
...次被鉴定出的是抗癌基因Rb(Retinoblas-toma),它是从人的视网膜细胞瘤中鉴定出的人类肿瘤抑制基因,位于人染色体13q14上,其产物为plo5Rb,定位在细胞核内。Rb二个等位基因的丢失或失活与人视网膜细胞瘤发生有关。Rb表达不仅...
基因;生物学Anderson-Fabry综合征
...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病