维生素B6依赖综合征
...吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐...
疾病小儿免疫缺陷疾病
...。(6)其他特殊检查:疑为SCID和T细胞缺陷时,应检测嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)和腺苷脱氨酶(ADA)。95%的共济失调毛细血管扩张症(AT)的甲胎蛋白增加,有助与其他神经系统疾患鉴别。SCID患儿应检测MHCⅡ类分子表达,以排除该分子...
疾病;儿科老年人痛风
...体内的尿酸80%来源于嘌呤生物合成。参与尿酸代谢的嘌呤核苷酸主要有3种,即次黄嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸。核苷酸的生成有2个途径:主要是从氨基酸,磷酸核糖及其他小分子的非嘌呤基前体,经一系列步骤...
疾病;老年病科mRNA
...腺苷酸尾巴构成分子中除m7G构成帽子外,常含有其他修饰核苷酸,如m6A等。真核生物mRNA通常都有相应的前体。从DNA转录产生的原始转录产物可称作原始前体(或mRNA前体)。一般认为原始前体要经过hnRNA核不均-RNA的阶段,最终才...
生物学6-氨基嘌呤磷酸盐
...书:药品名称:维生素B4英文名称:VitaminB4别名:6-氨基嘌呤;6-氨基嘌呤磷酸盐;磷酸腺嘌呤;6-Aminopurin;Adeninum;Adenine;AdeninePhosphate分类:血液系统药物促进白细胞增生药剂型:1.片剂:每片10mg,25mg。2.注射剂(粉):20mg(...
尿酸肾病
...高最重要。HGPRT缺乏时次黄嘌呤、鸟嘌呤不能生成相应的核苷酸,体内次黄嘌呤大量转变为尿酸。PRPP合成酶活性升高可提高细胞内PRPP,它是嘌呤转化为尿酸一个关键酶,最终使尿酸生成增加。XO使次黄嘌呤转化为黄嘌呤和黄嘌呤...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病痛风肾
...高最重要。HGPRT缺乏时次黄嘌呤、鸟嘌呤不能生成相应的核苷酸,体内次黄嘌呤大量转变为尿酸。PRPP合成酶活性升高可提高细胞内PRPP,它是嘌呤转化为尿酸一个关键酶,最终使尿酸生成增加。XO使次黄嘌呤转化为黄嘌呤和黄嘌呤...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病高尿酸血症肾病
...高最重要。HGPRT缺乏时次黄嘌呤、鸟嘌呤不能生成相应的核苷酸,体内次黄嘌呤大量转变为尿酸。PRPP合成酶活性升高可提高细胞内PRPP,它是嘌呤转化为尿酸一个关键酶,最终使尿酸生成增加。XO使次黄嘌呤转化为黄嘌呤和黄嘌呤...
疾病Fanconi综合征
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病