α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气...
疾病羊水细胞性染色质检查
...女性胎儿。化验结果临床意义:对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,但有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查家族性载脂蛋白B100缺陷症
...iànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分...
疾病;心血管内科;高脂血症脆性X 染色体
...X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病...
疾病;儿科先天性色素缺乏
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病黄瘤
...肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天...
疾病黄瘤病
...肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天...
疾病脂肪纤维瘤
...肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄瘤症
...肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄疣病
...肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病