家族性嗜铬细胞瘤病
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D 佝偻病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科家族性抗维生素D佝偻病
...ngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性高钾性高血压
...:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病原发性家族性继发性肥大性骨关节病
概述:肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy,HOA)是一种由于骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。肥大性骨关节病分为原发性...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...ICD:E78.8疾病分类:心血管内科,内分泌科疾病概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解...
心血管内科;内分泌科;疾病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...0quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性良性血尿
...定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病