第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条;罕见病淀粉样变性外周神经病
...,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病变
...,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病
...,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-...
疾病家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症血清免疫球蛋白D
...血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色体异常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白减少为原发性免疫功能缺陷症(新生儿的一过性低γ-球蛋白血症、婴儿无γ-球蛋白血症)、重症复合性免疫功能缺陷症(SCID...
化验及医学检查;免疫学检查;血清免疫球蛋白测定家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性载脂蛋白B100缺陷症
...áiB100quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)...
疾病;心血管内科;高脂血症直立性低血压
...音:zhílìxìngdīxuèyā英文:orthostatichypotension概述:直立性低血压是内环境稳定受损的常见临床表现,见于15%~20%的一般老年人。其患病率随年龄、患心血管病和基础血压的增高而增多。许多老年人其体位变化时血压有大范围...
疾病高脂血症
...制体重,戒烟限酒。有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查。40岁以上男性,绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查。为能够早期和及时地发现高脂血症,建议所有20岁以上...
营养学;临床营养;营养代谢病;中医学;中医内科学;疾病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病方药治疗;中医常见病;常见病耳针疗法;常见病推拿疗法;常见病针灸治疗;常见病饮食疗法