WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别。8.4同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻...
中华人民共和国卫生行业标准血清酪氨酸
...转氨酶缺陷引起的,常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形,可见手掌足底有角化病和角膜萎缩,本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高,尿中排出大量的对-羟基...
单基因遗传病
...率为携带者。X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。Y连锁...
疾病维生素D缺乏性佝偻病
...音:wéishēngsùDquēfáxìnggōulóubìng概述:维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets),这是一种小儿常见病,占总佝偻病95%以上,本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分...
疾病甲状旁腺机能减退症
...牙延迟、成人牙齿提早脱落。诊断依据1.特发性者有阳性家族史,获得性甲旁低则有手术或131I治疗史。2.临床表现有手足搐弱,Chvostek征、Trousseau征阳性。皮肤乾燥、色素沉着、毛发稀疏、脱落。...
肠源性肢端皮炎综合征
...助检查:必要时,如呼吸道感染时做X线胸片检查,疑为佝偻病时可做骨X线片检查干骺端和骨龄情况。鉴别诊断本征根据临床表现,结合发病年龄及家族史,诊断不难,实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染,大疱性...
疾病;儿科肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.分类::Ⅰ型::(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种...
疾病;儿科胃痛宁片
...降低及磷自骨内移出;能妨碍磷的吸收,长期服用能引起低磷血症;低磷血症(如吸收不良综合征)患者慎用;本品有便秘作用,故长期便秘者应慎用。6.有高血压、心脏病、糖尿病等慢性病严重者应在医师指导下服用。7.年老...
消化系统药物;中成药;消化系统中成药;药物黏多糖贮积症Ⅶ型
...骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。鉴别诊断本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。治疗方案无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有...
疾病;风湿免疫科抗佝偻病维生素
...品名称:维生素D2英文名称:VitaminD2别名:维生素D2;抗佝偻病维生素;第二钙化醇;骨化醇;麦角钙化醇;维生素丁2;钙化固醇;丁二素;麦角骨化醇;Ergocalciferol分类:内分泌系统药物甲状旁腺及骨代谢疾病用药物剂型:15ml...