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家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表2)。为1/700～1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般人群中FDB的发生率估计FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆...
心血管内科；内分泌科；疾病 -
家族性嗜铬细胞瘤病
...）：甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤）占50%，表现为高钙血症。多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的并发症：患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。可发生消化性溃疡、阵发性高血压、高钙血症等。实验室检查：血液检...
疾病；肿瘤科；小儿肿瘤 -
家族性3型高脂蛋白血症
概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
肾小管酸中毒
...和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物治疗后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型。Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的...
疾病；儿科 -
家族性血β脂蛋白异常症
概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性异常β脂蛋白血症
...g英文：familialdysbetalipoproteinemia概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
佝偻病
...生素D2或阿法骨化醇和钙剂联合治疗过程中可能出现高钙血症，因此需要监测血钙，如有高钙血症发生，停用药物后可恢复。
营养学；临床营养；维生素缺乏病；中医儿科学；中医诊断学；中医病名；中医学；疾病；代谢性疾病；代谢性骨病 -
CM1家族黑矇性白痴
...CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
达胃宁
...头3个月；（2）肾功能不全者；（3）长期便秘者；（4）低磷血症（如吸收不良综合征）患者慎用，（因复方氢氧化铝能妨碍磷的吸收）。2.不宜长期大量使用。复方氢氧化铝的不良反应：1.长期大剂量服用，可致严重便秘、粪结...
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McCune-Albright综合征
...剂量地塞米松不能抑制其肾上腺功能。（3）高磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在：MAS患者尿cAMP增加，与肾小球cAMP的滤过增加有关。若尿磷反应正常，尿cAMP对输入外源性PTH的反应迟钝。用维生素D治疗和口服磷...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病