症状性卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病迟发性皮肤卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...症状体征:1.各型高脂血症的识别(1)先天性高脂血症:①家族性高Ch血症:A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者,第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患...
疾病;风湿免疫科神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点,从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名,同义词包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神经内科Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症复发性血尿
...15%~20%有内眼病变(白内障、圆锥形晶体和眼底病变等)。家族中可有慢性肾病、耳聋、内眼病。(2)家族性血尿:又称家族性良性血尿。临床表现为持续镜下血尿,间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能...
疾病;儿科高脂蛋白血症Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症发育不良痣综合征
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤