朗汉斯细胞的组织细胞增多症
...部位。骨骼病变:以扁骨为主,但也可累及长骨。病变呈孤立或多发,也可和其他器官同时受累。病变的骨骼以无任何症状者居多,也可出现局部疼痛。眼眶病变可致单侧或双侧突眼,是特征性临床表现之一,为眼球后肉芽肿形...
血液科;白细胞疾病21-羟化酶缺乏症
...女性患儿出生时外生殖器有不同程度男性化。轻者表现为孤立性阴蒂肥大,重者外生殖器可接近男性,大阴唇呈阴囊样,阴蒂呈尿道下裂型阴茎样,并具共通的尿道阴道口。但大阴唇内不能触及性腺,有完全正常的女性内生殖器...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病进行性骨干发育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病肥胖性生殖无能性营养不良
...。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。诊断:肥胖生殖无能综合征...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征肥胖性生殖无能性营养不良症
...。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。诊断:肥胖生殖无能综合征...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征神经系统先天性疾病
拼音:shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统...
疾病;神经内科进行性骨干-骨骺发育不良症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
发育性运动协调障碍
...otorcoordinationdisorder[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:发育性运动协调障碍(developmentalmotorcoordinationdisorder),又称发育性协调障碍(developmentalcoordinationdisorder,DCD),是一种发生于儿童时期的神经发育障碍,其特征是大运动...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍进行性骨干发育异常
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进生性骨干发育不全
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...