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先天性肾病综合征
...预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局...
疾病；肾脏内科 -
安德森-弥漫性体血管角质瘤
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。病因：大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑...
疾病；神经外科；脑血管性疾病 -
Peter异常眼
...虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。检查：婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难。应尽可能早做全麻下的全面检查。如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态。测定角膜横径、纵径及混浊大小，并测定视盘C/D纵径及横...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
大脑大静脉畸形
...胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。病因：大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑...
疾病；神经外科；脑血管性疾病 -
大脑大静脉扩张
...胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。病因：大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑...
疾病；神经外科；脑血管性疾病 -
大脑大静脉瘘
...胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。病因：大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑...
疾病；神经外科；脑血管性疾病 -
彼得异常
...虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。检查：婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难。应尽可能早做全麻下的全面检查。如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态。测定角膜横径、纵径及混浊大小，并测定视盘C/D纵径及横...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
大脑大静脉瘤
...胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。病因：大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑...
疾病；神经外科；脑血管性疾病 -
血管角质瘤综合征
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病