假肥大型肌营养不良
...现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁...
疾病;儿科遗传性神经性肌萎缩
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肠套叠
...仍然存在,成人由于肠腔较大很少引起完全性肠梗阻。而婴儿肠套叠发生24h后则可出现完全性肠梗阻,易致脱水、电解质失衡、感染、中毒、休克及肠穿孔、腹膜炎等。②肠壁坏死:肠套叠的套入部进入鞘部后,肠系膜同时被牵...
疾病听侧线系
...之间可有化学的突触结构。突触结构可以分两种,一为向心性突触,一为离心性突触。离心性纤维起抑制作用,控制向心性信息传递。高等动物的内耳由第八脑神经支配,侧线系在体侧部受迷走神经皮肤支支配,颜面受面神经支...
生物学神经系统先天性疾病
...盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存,不久即死亡。(5)巨脑畸形:表现头大,脑体积对称性增大,神经元数目、大小增加,但脑室相应狭小,常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全:胼胝体完全或部...
疾病;神经内科皮质醇增多症(外科)
...,可经患侧第11肋间切口进行。如不能明确定位,则需经腹部或背部切口探查双侧肾上腺。肾上腺皮质腺瘤摘除术较简单,但肾上腺皮质腺癌者常不能达到根治。由于肿瘤以外的正常肾上腺呈萎缩状态,故术前、术后均应补充皮...
疾病腓骨肌萎缩症
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Parry-Romberg氏综合征
...,最后皮肤萎缩(萎缩期),皮肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失,面容刻板,张口困难,硬化部位色素沉着,间以脱色斑。(二)面—肩—肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy)发生于青少年的...
疾病Charcot-Marie-Tooth病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病