神经节苷脂沉积病
...苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者,于初生时正常,出生后4~6个月开始出现对周围注意减少,运动减少,肌张力降低,听...
疾病;神经内科神经鞘磷脂沉积病
...,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。2.内脏婴儿型(慢性内...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅱ型
...。出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支...
疾病;风湿免疫科Werdnig–Hoffmann氏综合征
拼音:Werdnig–Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征,Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。病因病理病机:未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。临床表现:特征为婴幼儿期发病的...
疾病脑性瘫痪
...搐的表现,有无严重的黄疸。如果存在上述情况者,即使婴儿能按期出院,各方面表现无异常,亦不能被看作肯定没有问题。必须经常随访至少18个月以上。如果发现婴儿肢体僵硬或活动受限,换尿布时两腿不能分开或肌张力减...
疾病变形性肌张力障碍
...病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。治疗方案应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康复方案,包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等...
疾病;儿科缺血缺氧性脑病
...断提高了诊断的准确率。(1)头颅B型超声(B超)检查:以婴儿前囱为窗,作冠状面和矢状面扇形超声检查。可在床旁操作,无射线影响,还可多次追踪检查,优点较多。对脑水肿、脑实质病变和脑室增大显示清楚。(2)头颅计算机...
疾病早期肌力平衡手术
...需要做小范围的骨关节畸形纠正。本法创伤小,4~6个月婴儿易于耐受,经治疗后即可行走,患足可得到良好的发育,并变为柔软,步态渐趋正常。先天性马蹄内翻足是儿童足部最常见的畸形,国外报道,其发病率高达1‰~3‰...
手术运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
疾病婴幼儿胃食管反流
...儿GER分为3种类型:即①生理性反流:多见于新生儿和小婴儿喂奶后发生的暂时反流。②功能性反流(或称易发性呕吐):常见于婴幼儿,不引起病理损害。③病理性反流:根据Carre早期统计,约占新生儿的1/500,反流症状持续存在...
疾病;普通外科