婴儿家族性弥漫性硬化
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病脊髓性肌肉萎缩
...,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁间起病。疾病描述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为...
疾病;神经内科Gaucher 病
...起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死、纤维化,导致骨...
疾病;风湿免疫科神经元蜡样脂褐质沉积症
...变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型:婴儿型,晚期婴儿型,青少年型和成年型,除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期婴儿型的4个变异型,包括芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其...
疾病;神经内科克拉贝病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病鼻咽癌的放射治疗
...有可能伴发骨坏死症而出现相应的临床表现。(9)脑、脊髓病:病变广泛侵犯时,受照区内的脑(常以颞叶为主)、脑干及脊髓可出现相应的临床症状。
医疗技术名癌性神经肌病
...可表现为进行性脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、亚急性坏死性脊髓病变或横贯性脊髓炎的症状。病情进展较快,重则可导致死亡。四、脑病(一)亚急性小脑皮质变性。呈急性或亚急性起病,主要表现为小脑性共济失调,还可...
疾病半乳糖脑苷类脂沉积病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病