Sweeley-Klionsky综合征
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病单纯性牙周炎、复合性牙周炎
...应用需注意控制真菌感染,并定期随访检查血常规以及肝功能。手术治疗:刺激因素消除后仍有牙周袋时,可行手术治疗,根据牙周袋的深度和类型选择手术方法,如袋壁刮除术、翻瓣术、植骨术等。必要时可作松牙固定术或正...
疾病;口腔科;牙周病;口腔疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。因此,铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。肝脏是铜但写的主要器官,食物中的铜约有40%—60...
疾病;儿科弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肠胃反流病
...作用,胆盐与胃酸结合可增强酸性水解酶的活力,破坏溶酶体膜,溶解脂蛋白而破坏胃粘膜的屏障碍作用,H+逆向弥散增加,进入粘膜和粘膜下层,可刺激肥大细胞而释放组胺,后者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最终导致胃粘膜...
疾病;消化系统疾病;胃炎胆汁性胃炎
...作用,胆盐与胃酸结合可增强酸性水解酶的活力,破坏溶酶体膜,溶解脂蛋白而破坏胃粘膜的屏障碍作用,H+逆向弥散增加,进入粘膜和粘膜下层,可刺激肥大细胞而释放组胺,后者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最终导致胃粘膜...
疾病;消化系统疾病;胃炎碱反流性胃炎
...作用,胆盐与胃酸结合可增强酸性水解酶的活力,破坏溶酶体膜,溶解脂蛋白而破坏胃粘膜的屏障碍作用,H+逆向弥散增加,进入粘膜和粘膜下层,可刺激肥大细胞而释放组胺,后者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最终导致胃粘膜...
疾病;消化系统疾病;胃炎粘多糖病
...是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。...
疾病;儿科