海洋性贫血
...仅占总量的1%左右。血红蛋白不同肽链是由不同的遗传基因空置的。α链基因位于16好染色体、β、δ、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠...
疾病;血液科家族性高胆固醇血症
...扩张等。需要与家族性高胆固醇血症(FH)相鉴别的是多基因高胆固醇血症。目前对家族性高胆固醇血症尚无很好的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。患有家族性高胆固醇血症的患者要主动...
疾病;心血管内科;高脂血症蛋白质组
...ome蛋白质组(Proteome)的概念最先由MarcWilkins提出,指由一个基因组(genOME),或一个细胞、组织表达的所有蛋白质(PROTein).蛋白质组的概念与基因组的概念有许多差别,它随着组织、甚至环境状态的不同而改变.在转录时,一个基因可...
精神分裂症
...险越大。单卵双生子患病率显著高于异卵双生子。在人类基因组中已发现有100多个基因位点与精神分裂症有关。该病是一种复杂的多基因遗传疾病,可能是由多个微效或中效基因共同作用,并在很大程度上受环境因素的影响。群...
精神科;中医学;针灸学;疾病;精神障碍;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;精神分裂症;原发性精神病性障碍世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条;健康日基因治疗
拼音:jīyīnzhìliáo英文:genetherapy基因治疗(genetherapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,...
医疗技术名老年人慢性粒细胞白血病
...大;90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程较缓慢,大多数以急性变而死亡。50~60岁为高峰,>60岁的患者占36.4%。男性略多,无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞白血病(chronicmyelocyti...
疾病;老年病科乙型病毒性肝炎
...表达。促进Tc细胞的识别和杀伤效应。目前临床主要采用基因工程干扰素,包括干扰素α-1b、α-2a、α-2b。①重组干扰素α-2b(干扰能,IntronA):每次300万U,肌肉注射,每日1次连用1周后改为隔日1次,疗程3~6月。HBeAg及HBV-DNA转阴...
疾病亨延顿病
...,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向...
疾病;神经内科西妥昔单抗
...用药:是否需要检测靶点:是适应证:用于治疗RAS、BRAF基因野生型的转移性结直肠癌:与FOLFOX或FOLFIRI方案联合用于一线治疗;与伊立替康联合用于经含伊立替康治疗失败后的患者。合理用药要点:1.用药前必须使用经过验证的...
词条;消化系统肿瘤用药;药物;新型抗肿瘤药物;头颈部肿瘤用药