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医疗机构临床检验项目目录（2013年版）
...定甲状腺球蛋白（Tg）测定全段甲状旁腺激素测定降钙素基因相关肽测定皮质醇测定游离皮质醇测定17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定17-酮皮质类固醇测定去氢表雄酮及硫酸酯测定硫酸去氢表雄酮（DHEAS）测定醛固酮（ALD）测定尿香...
法规文件；化验及医学检查 -
奥尔波特综合征
...传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
免疫学
...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假设，他们认为编码Ig肽链的基因是由二种基因组成。并且在胚胎期是彼此分隔的，在B细胞分化发育过程中才彼此拼接在一起。他们是第一个推测真核细胞的基因可能是彼此分离的，必需在细胞分化...
生物学 -
阻遏
拼音：zǔè英文：repression阻遏repression指基因的表达在信使RNA合成（转录）阶段为特异的调节因子（阻遏物）所抑制。是指使细胞内特定的酶或酶系合成率降低的现象。当特定的代谢物质在细胞内的浓度增加时，阻遏物就被活化...
生物学 -
VIP
...、影响生物节律和睡眠等多种行为活动。胡旺平等利用转基因技术敲除小鼠VIP基因。发现与野生型比较，VIP基因敲除（VIP一／一）小鼠睡眠的昼夜节律性在12h光／12h暗和常暗条件下都降低；基因敲除VIP不影响动物的非快速动眼（...
化验及医学检查；激素类测定；消化道激素测定 -
血管活性肠肽
...、影响生物节律和睡眠等多种行为活动。胡旺平等利用转基因技术敲除小鼠VIP基因。发现与野生型比较，VIP基因敲除（VIP一／一）小鼠睡眠的昼夜节律性在12h光／12h暗和常暗条件下都降低；基因敲除VIP不影响动物的非快速动眼（...
化验及医学检查 -
炎症介质
...质（SP）、神经激肽（neurokinin）A、B（NKA，NKB）及降钙素基因相关肽（CGRP）等。感觉神经肽具有明显的促炎作用，能通过轴突反射机制引起神经源性炎症和加重炎症反应。CGRP对人皮肤是一种很强的血管扩张剂，大剂量时引起血...
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EB病毒
...起淋巴瘤；（3）人淋巴细胞的细胞株具有全部E．B病毒的基因等，并相继报道伯基特氏淋巴瘤的病原体就是此病毒基因。作为相类似的动物肿瘤性疾病有：蛙的肾脏肿瘤与蛙疱疹病毒；鸡的马立克氏病与马立克氏病毒；由松鼠猴...
化验及医学检查 -
小儿免疫缺陷疾病
...子缺陷。AT和胸腺发育不良行染色体检查也有助诊断。6.基因诊断经过初筛诊断为原发性免疫缺陷病者，有条件应对已明确基因突变或缺失的疾病进行基因学诊断，有助于产前诊断和遗传学咨询。治疗方案：1.宫内感染的预防和遗...
疾病；儿科 -
血友病A诊疗指南（2022年版）
...制物；若抑制物滴度≤5BU/ml，则为低滴度抑制物。（四）基因检测。：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外，可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。四、...
词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A