家族性异常β脂蛋白血症
...)的诊断具有重要意义。目前,多数学者认为,凡有ApoE基因异常并存在β-VLDL者,即可诊断家族性异常β脂蛋白血症(FD);若同时伴有血浆胆固醇和三酰甘油水平升高,则称之为Ⅲ型高脂蛋白血症。家族性异常β脂蛋白血症男性...
疾病;心血管内科;高脂血症纯红细胞再生障碍性贫血临床路径(2016年县级医院版)
...红系增生减低外,可有阳性家族史、身体畸形、染色体或基因异常以鉴别。2.2儿童一过性幼红细胞减少症(TEC):多见于1-3岁的正常儿童,发病前有感染前驱症状,病因不明,但和微小病毒B19无关,除贫血、网织红细胞减少、骨...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径成人纯红细胞再生障碍性贫血临床路径(2016年版)
...红系增生减低外,可有阳性家族史、身体畸形、染色体或基因异常以鉴别。2.2.2儿童一过性幼红细胞减少症(TEC):多见于1-3岁的正常儿童,发病前有感染前驱症状,病因不明,但和微小病毒B19无关,除贫血、网织红细胞减少、...
临床路径;2016年版临床路径丙酮酸激酶缺乏症
...G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。1953...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血高脂蛋白血症
...人中则为5/100。显然,许多重度高胆固醇血症是由于其他基因异常所致。在绝大多数情况下,重度高胆固醇血症是下列多种因素共同所致:LDL分解代谢减低,LDL产生增加,LDL-ApoB代谢缺陷,LDL颗粒富含胆固醇酯。另外还有上述引...
疾病;心血管内科;高脂血症神经元蜡样脂褐质沉积症
...已经被广泛应用。根据发病年龄、病程、超微病理改变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型:婴儿型,晚期婴儿型,青少年型和成年型,除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期婴儿型的4...
疾病;神经内科Wilson病
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病