胎儿产前检查技术迎来新变革
...恼。在不太遥远的过去,要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病,需用到一个可怕的长针,还有可能会造成流产。但今年以来,医生和孕妇迎来了新的选项:基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA(...
行业资讯;临床快报;妇科与产科赵慧君:不要埋没了求知欲
...陷。为此,孕妇会接受各种产前检测,“唐筛”,即唐氏综合症产前筛查,就是其中之一。据悉,唐氏综合症是一种非常严重的遗传疾病。对于这种遗传风险,常用的产前检测并不尽如人意。据赵慧君介绍,一般的“唐筛”步骤...
医药经济;生物技术;技术要闻胎儿产前检查新技术让孕妇更早无痛进行遗传筛选
...恼。在不太遥远的过去,要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病,需用到一个可怕的长针,还有可能会造成流产。但今年以来,医生和孕妇迎来了新的选项:基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA(...
行业资讯;临床快报;妇科与产科你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...的控制权,比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征,从而选择是否生下这个胎儿。胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精,从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如...
医药经济;生物技术;技术要闻儿童外周血染色体254例分析
...型2例,易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征,是一种常见的染色体病,主要表现为生长发育迟缓,具有特殊的呆滞面容,满月脸形,眼距宽,外眼角上斜,40%患者有先天性心脏病,本文为48.93%,智力低下...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期NIPI筛查面拓展,美国企业开发无创孕期癌症检测技术
...亲DNA和从胎盘分泌的胎儿DNA来确定胎儿的异常,比如唐氏综合症。肿瘤细胞同样将它的DNA释放到血液中,通过检测可以识别出相应癌症的异常。Sequenom公司的首席科技官DirkVandenBoom博士说,Sequenom仍然一直在收集提示异常病变的孕...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...陷干预措施 1.4.1干预病种和目标人群选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。 1.4.2综合干预措...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期卢煜明:奖章背后的荣誉与责任
...儿特异性DNA甲基化比率能用于21-三体综合征,也就是唐氏综合症的无创检测。研究中采用的甲基化DNA免疫沉淀MeDIP技术,是一种高效富集甲基化DNA的方法。在该方法中,可与5mC特异性结合的抗体加入到变性的基因组DNA片段中,从...
医学教育;科教新闻高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究
【摘要】目的探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇(观察组)分娩唐氏综合征患儿的发生率,与同期分娩的3652例年龄35岁的孕妇(对照组)分娩出唐氏综合...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
...像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值1/270,1/1000≤18三体综合征风险值1/350)的孕妇。(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。(三)就诊时,患者...
医药经济;生物技术;技术要闻