研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生
...日的《神经元》(Neuron)杂志上发表的两篇文章证实,在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中,关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组成人唐氏综合症大脑基因表达谱
唐氏综合症(DownSyndromeDS)是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体,故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究,但是21号染色体额...
行业资讯;临床快报;神经科约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
...康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症,是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈,但是目前还没...
药品天地;专业药学;药学研究急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征,核型为47XY+21。临床确诊为:(1)急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征(21一三体综合征);(2)新生儿低血糖症,明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 ...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期港中文大学新法验唐氏综合症费用便宜且不致流产
...孕妇血浆,代替传统的“抽羊胎水”,诊断孕妇是否怀有唐氏综合症胎儿。新方法便宜至少一半,准确度达九成,可免除孕妇因抽羊胎水而流产的风险。 不过,有医生估计,只有50%孕妇合资格接受新测试,需再进一步研究...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿唐氏综合症的无创检验法
当胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候,就会出现唐氏综合症。测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常目前需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍...
行业资讯;临床快报;妇科与产科额外21号染色体致发育异常
研究唐氏综合症(DownSyndrome,DS)的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...。 主管部门下禁令叫停基因测序临床应用 “唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合征产前筛查系统问世
...的新药证书,即将投入大规模生产。先天愚型又名“唐氏综合征”,属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份有限公司在国家计生委和上海市科委的资助下,潜心6年研制出这一被国家计生委列入“九五”、“十五”攻关...
行业资讯;临床快报;小儿科Nature:癌症也有“道义”
近日Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度,抑制癌细胞蔓延,文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1发表在Nature在线版上。也许就像人们常说的,上帝是公平的,他...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关