NatureMedicine:研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他们...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合症婴儿出生率正上升,与过去相比,他们获得更多,寿命更长
...报告表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑...
行业资讯;临床快报;妇科与产科贝瑞和康:寻找基因检测的大市场入口?
...时最好的产检技术,也不能确保结果一定准确。 唐氏综合征,是新生儿出生缺陷中最常见的一种,发病率约为1/750。在中国,每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人,平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。 所幸的是,...
医药经济;生物技术;技术要闻妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月~2007年12月,我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科唐氏综合征患者有抑癌基因
美国约翰·霍普金斯大学医学院遗传学家最新发现,唐氏综合征患者具有抑制癌症的基因,能使自身患癌症几率远少于正常人,而起到抑癌效果的却是原本认为促进癌症产生的基因。这一研究结果发表在1月3日出版的《自然》杂...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...解到,该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测结果准确率提高到99%,该技术处于国际领先水平,也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组唐氏综合征的产前筛查
【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病,本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征;产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一,它是由于染色体畸变引...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期贝瑞和康中国首个无创DNA产前检测临床试验成功
...2011年7月8日顺利完成。该试验是国内首次涵盖21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是目前国际上已公布的临床试验结果中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组加华裔学者研究唐氏综合症获突破发现新病源基因
...裔教授领导的最新研究发现,破坏脑细胞的基因,存在于唐氏综合症(DownSyndrome)和脑退化症(Alzheimer‘sDisease,前称老人痴呆症)病者身上。而从研究唐氏综合症发现,如何阻止脑退化症患者大脑中正常基因的活力增加,是未来发展...
行业资讯;临床快报;神经科