Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色体异常West氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正...
疾病特发性青春期延迟
...腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症:可能为散在性出现或是一种遗传性疾病。(3)部分性促性腺激素缺乏:表现为LH分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低...
疾病;内分泌科染色体异常
...道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力...
疾病;神经内科卡-恩二氏病
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...
疾病增殖性骨膜炎
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...
Camuratic-Engelmann病
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...
疾病对称性硬化性厚骨症
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...
进行性骨干发育异常
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...
进生性骨干发育不全
...止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。相关药品:胶原、维生素C、吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康、水杨酸、阿司匹林、索米痛、非那西丁、泼尼松、地夫可特、葡萄糖、甘露醇、可的松相关检查:维生素C、血红蛋...