土耳其卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病基因频率
...īyīnpínlǜ英文:genefrequency[WS/T203—2001输血医学常用术语]基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定...
输血医学;遗传与基因;生物学;基因迟发性皮肤卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病凝血因子
...相关疾病:血友病(Hemophilia)是一组遗传性因子VⅢ和IX基因缺乏、基因突变、基因缺失、基因插入等导致患者激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的严重遗传性出血疾病,主要是先天性出血性疾病中最常见的疾病,男女均可...
化验及医学检查继发性白血病
...胞毒作用有关。研究证明:继发性白血病累及许多基因,癌基因激活或抑癌基因失活及抑制凋亡是白血病发生的重要机制。由于DNA的遗传信息改变导致白血病发生的危险性增加,它们可引起许多类型的染色体异常,包括染色体断...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病
...胞毒作用有关。研究证明:继发性白血病累及许多基因,癌基因激活或抑癌基因失活及抑制凋亡是白血病发生的重要机制。由于DNA的遗传信息改变导致白血病发生的危险性增加,它们可引起许多类型的染色体异常,包括染色体断...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病;血液科;白细胞疾病2012年诺贝尔生理学或医学奖
...程为非成熟干细胞。令人惊讶的是,通过导入仅仅少量的基因,就可以将成熟细胞重编程为多能干细胞,即可发育成为身体各种组织的非成熟细胞。这两项突破性的发现彻底改变了我们对于发育和细胞特化的看法。现在,我们知...
诺贝尔生理学或医学奖MDS
...实验证明,MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种,MDS患者中最常见的为N-ras基因突变,发生在12...
疾病;血液科;红细胞疾病接合
...是细菌通过细胞的暂时沟通和染色体或质粒DNA转移而导致基因重组的过程。是美国遗传学家莱德伯格(J.Lederberg)和生化学家塔图姆(E.L.Tatum)1946~1947年在大肠杆菌K12品系中发现并证实的。他们将K12品系的两个不同的多重营养...
生物学