先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1例
...受累并夭折,活产女婴发病率为1/1500~1/2500。表现为矮小身材,第二性征发育不良和原发闭经,心脏、肾脏多发畸形,可通过染色体检查进行确诊。甲状腺功能减低症其中90%为甲状腺发育不全或易位,其余为先天酶缺陷以致甲状...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第8期儿童颅咽管瘤术后的护理
...视野障碍肿瘤压迫视神经、神经交叉甚至视束引起视神经原发性萎缩或肿瘤梗阻室间孔造成颅内压增高、视乳头水肿9例。 1.3治疗方法10例患儿均在气管插管全身麻醉下行肿瘤全切或次全切除。 1.4结果全切除6例,近全切除...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第5期家长要注意:当孩子面谈婚论嫁易诱发性早熟
...,现代儿童思想的早熟令人担忧,对由此引发的性早熟应引起重视。虽然性早熟并不一定影响儿童的发育、身高,但还是有大约10%-15%的性早熟会导致孩子成年后身材矮小。沈永年表示,儿童出现性早熟与受到语言、文化环...
行业资讯;临床快报;小儿科多毛症
...迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期肾上腺性征综合征(附15例报告)
... 3.1 CAH CAH是由于某些肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,致使正常的皮质激素合成不同程度受阻,ACTH增加所致的双侧肾上腺皮质增生,是常染色体隐性遗传性疾病。 在胆固醇合成各种肾上腺皮质激素过程中,类固醇...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2005年第9卷第6期154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...、发育迟缓、生殖器发育异常等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因。关键词出生缺陷表型异常染色体核型为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系,我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学第三节 染色体畸变综合征
...发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 Turner综合征的核型除典型的45...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...有1例表现为继发性闭经,表现的产生是因某些X连锁基因缺乏所引起[3]。46,XXX的2例患者,个体表现正常,也有生育力,但有轻中度的智力障碍,符合染色体畸变综合征的共同表现。平衡易位是染色体结构异常的常见类型。携...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学侏儒
侏儒 病证名。出《礼记·王制》。又名朱儒。指身材异常矮小的人。患儿自三、四岁开始,身材发育显著缓慢,身高一直低于同龄同性小儿平均身高百分之三十以上。随着年龄增长,矮小越来越明显。除身材四肢特短之外,...
医源资料库;中医词典;字母ZAlstrom综合征
...状腺功能低下、性腺功能低下、中枢性尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸血症、脊柱侧凸或弯曲[5]。Marshall等[6]观察Alstrom家系,发现其主要表现为腹型肥胖、幼年视网膜病变、进行性感音神经性耳聋、黑棘皮病、高胰岛素血...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期