先天性卵巢发育不全综合征
...述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器...
疾病;儿科Apert氏综合征
...动受限。(三)患者有各种程度的精神发育迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。鉴别诊断:(一)Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族...
疾病线粒体脑肌病
...异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神经内科大骨节病
...1个“病岛”这种灶状或片状分布在较长时间内保持相对稳定,介有时也可见病区的自然扩大或缩小现象。5.病区分类:本病常常隐匿起病,缓慢发展,很多病变持续终身,因而不能简单地以患病率来判定某一时期内1个病区病情...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病多发性骨骺发育不良
...Perthes病,股骨颈干角减小,呈髋内翻。股骨髁不规则,引起膝内翻。胫骨近端改变,引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变,呈扩张或凹陷。随年龄增长,骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良黏多糖贮积症Ⅳ型
...本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸...
疾病;风湿免疫科原发性丙种球蛋白缺乏症
...yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女...
疾病;遗传病维生素A中毒症
...生素A浓缩剂,产生中毒症状者不断增多,主要系因家长缺乏合理应用维生素A的知识,认为用量越多越好,医务人员亦缺乏警惕性,值得引起重视。诊断:除上述病史、症状及体征外,X线检查对本病确诊有特殊价值,表现为管状...
疾病Cockayne氏综合征
...特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均...
疾病男性吐纳综合征
...不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属...
疾病;内分泌科