Austin型异染性脑白质营养不良
...经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尿糖
...述:临床上出现在尿液中的糖类,主要是葡萄糖尿,偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿内排出<2.8mmol/24h,用定性方法检查为阴性。糖定性试验呈阳性的尿液称为糖尿,尿糖形成的原因为...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血液葡萄糖
...、重症肝炎、重症脂肪肝、糖原贮积病(VonGierKe病)、半乳糖血症、长期营养不良等。④其他:蛛网膜下腔出血、脑炎后综合征、荔枝病、亮氨酸过敏、食物摄入不足、运动、饥饿、药物(服用胰岛素或降糖药过量)。附注:(...
化验及医学检查;血液生化检查;糖类测定新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2022年版)
...据,并被轻链淀粉样变性2021V2版NCCN指南推荐(2A)。※13.原发性中枢神经系统淋巴瘤:有Ⅰ期临床研究数据,并被原发性中枢神经系统淋巴瘤2022版NCCN指南推荐(2A)。十五、达雷妥尤单抗Daratumumab:制剂与规格:注射剂:100mg(5...
词条;合理用药;肿瘤;新型抗肿瘤药物;临床用药新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
...。※9.美国FDA获批的其他适应证:先前接受过系统治疗的原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤或CD30阳性蕈样真菌病成人患者;联合化疗治疗初治Ⅲ或Ⅳ期经典型霍奇金淋巴瘤、初治系统性间变性大细胞淋巴瘤或其他表达CD30的外周T细...
法规文件;临床用药;抗肿瘤药半乳醣甙果糖
...]每次30~40ml,1日2~3次。禁忌:不能耐受乳糖者。不良反应:治疗初期可能出现肠胃胀气,继续治疗时即可消失。剂量过大时可能发生腹泻,应调整剂量。注意事项:需低半乳糖饮食的患者勿服用本药。大剂量治...
CM1 神经节苷脂贮积症
...科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮...
疾病;风湿免疫科新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2020年版)
...抗。9.美国FDA获批的其他适应证:先前接受过系统治疗的原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤或CD30阳性蕈样真菌病成人患者;联合化疗治疗初治Ⅲ或Ⅳ期经典型霍奇金淋巴瘤、初治系统性间变性大细胞淋巴瘤或其他表达CD30的外周T细...
法规文件;临床用药;肿瘤第一批罕见病目录
...症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰...
词条;罕见病Ⅱ型RTA
...丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,可能与遗传有关;继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综...