获得性大疱性表皮松解症
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病后天性大疱性表皮松解
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病肝性红细胞生成性卟啉症
...phyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肝性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述:肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可能是一种常染色体...
疾病;皮肤性病科现代难治病
...血型不合、血脂过高、厌食、药物过敏、胰腺炎、遗尿、遗传性共济失调、一氧化碳中毒后遗症、支气管扩张、坐骨神经痛、重症肌无力等。
疾病crigler-najjar 综合征
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-N...
疾病第一批罕见病目录
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条;罕见病粪卟啉
拼音:fènbǔlín英文:Coproporphyrinogen概述:卟啉主要有两种异构体,即第Ⅰ和第Ⅲ型,卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉,粪卟啉属于4个羟基化合物,在红细胞衰老破坏后,血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素,血红素去掉铁原子后即...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查科布内病
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病尿粪卟啉
...4h(50~160μg/24h)。化验结果意义:阳性(或升高):先天性血卟啉病(红细胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(发病期、异型血卟啉病、肝性血卟啉病)、迟发性皮肤型血卟啉病(癞皮病、水疱病、多形性红斑、红斑性狼疮、着色性干皮病)...
化验及医学检查