肝脏淀粉样物质沉积症
概述:淀粉样变性(amyloidosis),又称淀粉样物质沉积症,为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质(一种类似淀粉遇碘变蓝的特异性蛋白质,主要为多糖蛋白复合体,在光镜下呈均匀的无定形的嗜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病脑甙沉积病
...糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分...
疾病;血液科;白细胞疾病半乳糖激酶
拼音:bànrǔtángjīméi英文:galactokinase半乳糖激酶是催化半乳糖ATP→半乳糖-1-磷酸ADP的酶,可为Mg2(或Mn2)所激活。发现于应半乳糖的酵母和其他微生物以及动物组织(肝脏、肠、脑等)中。EC2.7.1.6。
生物学半乳糖胺
拼音:bànrǔtángàn英文:galactosamine半乳糖胺是一种己糖胺。D-半乳糖胺与D-葡糖胺是4-差向异构体,常用的化学系统名是2-氨基-2-脱氧-D-半乳糖(2-amino-2-deoxy-D-galactose)。在自然界其作为构成动物细胞和组织支持物质的糖...
生物学脑苷脂沉积病
...糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分...
疾病;血液科;白细胞疾病类脂性肺炎
...pneumonolipoidosis疾病代码ICD:J68.2疾病分类呼吸内科疾病概述类脂性肺炎(lipoidpneumonia)是肺对一些脂类物质的一种慢性炎症反应。多数病人无症状,X线胸片发现异常才引起注意。常见症状为咳嗽、活动后呼吸困难,可发生胸痛、咯血...
疾病;呼吸内科脑苷脂沉积症
...糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分...
疾病;血液科;白细胞疾病糖原贮积病Ⅴ型
...积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(ph...
疾病;神经内科