Austin型幼儿脑硫脂病
...神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin 型幼儿脑硫脂病
...度Hurler综合征特征等。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它...
疾病;风湿免疫科单糖
...是葡萄糖和果糖。作为己糖在天然产物中可见到甘露糖和半乳糖,而其游离存在的较为罕见。在戊糖中,游离存在的有针叶树木林中的阿拉伯糖和李等果实类中的木糖。在庚糖则在avocard中与甘露庚酮糖相对应的七元糖醇共同存...
生物学;碳水化合物;营养学;碳水化合物;糖黏脂贮积症Ⅰ型
...陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡...
疾病;风湿免疫科糖原贮积病Ⅰ型
...2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量...
疾病;神经内科糖原贮积病
...活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积。(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验:迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分钟取血1次,共1h,测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高...
疾病消化酶
...消化液中。β-葡糖苷酶,存在于高等动物的小肠液中。β-半乳糖苷酶(乳糖酶)存在于高等动物的肠液及低等动物的消化液中。淀粉酶,广泛存在于高等动物的唾液、胰液和低等动物的消化液中。高等动物唾液中的淀粉酶,特称...
生物学涎石病和下颌下腺炎
...科疾病概述:涎石病是指在腺体或导管内发生钙化性团块沉积而引起的一种疾病,90%发生于颌下腺,其次为腮腺。涎腺病主要症状是阻塞症状:进食时,尤其吃酸性食物时腺体肿大、胀痛,这是因为涎石使唾液不能通畅排出,而...
疾病;口腔科费波瑞病
...Fabry-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己叁糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管...
疾病;风湿免疫科