血卟啉病性周围神经病
...,因而ALA合成酶增多,尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。2.变异型卟啉病(variantporphyria)属常染色体显性遗传肝性卟啉病,见于青春期后。临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏,发作性腹部绞痛及多发性周围神经病,与急性间歇性卟...
疾病;神经内科半乳糖血
...乳糖血症的临床表现:半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...乳糖血症的临床表现:半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变...
生物学坏疽性脓皮症
...部型或水疱大疱型也不少见,此型皮损多为单个,并伴有其他症状。出血性大疱型通常为大疱,较表浅,有疼痛,疱液可达0.5L以上,此型常与急性白血病和其他髓性增生性疾病有关,但也有15%的病例无此相关疾病。个别病例有Be...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病获得性免疫缺陷综合征的消化系统损害
...非(如象牙海岸、几内亚等)AIDS的主要原因,而世界上其他国家的AIDS感染主要是HIV-Ⅰ引起。HIV可在血液、精液、阴道分泌物、唾液、乳汁、眼泪、骨髓液、尿液、脑脊液等体液及脑、皮肤、淋巴结、骨髓等组织中分离。HIV对热...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病免疫缺陷性肺炎
...原体有金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌以及其他类型的葡萄球菌与链球菌。其次的病原体有未定型流感嗜血杆菌、沙门菌、铜绿假单胞菌、支原体等。且有报道患儿早期发生卡氏肺孢子虫感染和晚期持续的病毒与真...
疾病;呼吸内科黏脂贮积症Ⅰ型
...的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似,但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型...
疾病;风湿免疫科吞噬功能缺陷病
...金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。2.Chédiak-Higashi综合征,本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为:反复性...
疾病;风湿免疫科艾滋病的消化系统损害
...非(如象牙海岸、几内亚等)AIDS的主要原因,而世界上其他国家的AIDS感染主要是HIV-Ⅰ引起。HIV可在血液、精液、阴道分泌物、唾液、乳汁、眼泪、骨髓液、尿液、脑脊液等体液及脑、皮肤、淋巴结、骨髓等组织中分离。HIV对热...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现
...性恋或双性恋男性、静脉药瘾者、异性性接触、血友病或其他疾病输入血液或血制品及HIV感染者的后代。通过密切接触本病患者的血液、精液等排泄物、黏液及组织等而受感染。获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的临床表现...
疾病;神经内科;中枢神经系统感染