氨基酸病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病线粒体脑肌病
...前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型,如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟...
疾病;神经内科氨基酸尿症
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南格-斯二氏综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染黏多糖贮积症Ⅶ型
...糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常...
疾病;风湿免疫科GSS
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科