先天性肠旋转不良
...类:普通外科疾病概述:先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异,肠系膜附着不全,导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、...
疾病;普通外科局部脂肪萎缩
...营养不良的临床表现:皮下脂肪萎缩通常对称性发生于头面部,进行性向下蔓延,逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展,一般不越过髂嵴,双手不受侵犯,形成上肢脂肪萎缩,面颊凹陷,皮纹增多的早老症状,而下肢肌肉肥大,使身体...
Simon综合征
...营养不良的临床表现:皮下脂肪萎缩通常对称性发生于头面部,进行性向下蔓延,逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展,一般不越过髂嵴,双手不受侵犯,形成上肢脂肪萎缩,面颊凹陷,皮纹增多的早老症状,而下肢肌肉肥大,使身体...
疾病部分性脂肪代谢障碍
...营养不良的临床表现:皮下脂肪萎缩通常对称性发生于头面部,进行性向下蔓延,逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展,一般不越过髂嵴,双手不受侵犯,形成上肢脂肪萎缩,面颊凹陷,皮纹增多的早老症状,而下肢肌肉肥大,使身体...
Peter异常眼
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼进行性脂肪营养不良
...营养不良的临床表现:皮下脂肪萎缩通常对称性发生于头面部,进行性向下蔓延,逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展,一般不越过髂嵴,双手不受侵犯,形成上肢脂肪萎缩,面颊凹陷,皮纹增多的早老症状,而下肢肌肉肥大,使身体...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病先天性喉软骨畸形
...第4鳃弓的两翼板自下而上在中线融合形成甲状软骨。若发育不全,可发生先天性甲状软骨裂,部分缺如或软骨软化。致使吸气时软骨塌隐,引起喉鸣和阻塞性呼吸困难,可行气管切开术。3、环状软骨异常胚胎第8周时,环状软骨...
疾病;耳鼻喉科彼得异常
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼先天性胆道闭锁
...与宫内病毒感染,肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育,胆囊也可发生闭锁或发育不良。临床表现:常在生后1~3周出现黄疸,持续不退,并进行性加重。胎粪可呈...
疾病先天性色素缺乏
...、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病