第三节 染色体畸变综合征
...的患病率病名患病率21-三体性0.14其它常染色体病0.02先天性卵巢发育不全0.07先天性睾丸发育不全0.07其它染色体异常0.015总计0.315*先天性睾丸发育不全,可能因为筛查困难而数值偏低 三、常染色体异常综合证 (...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础小头畸形的病因学研究进展
...发生不成比例的小头畸形[18]。 3.5代谢性疾病许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关,但很少和原发性小头畸形有关。常染色体病MCPHA以进行性小头畸形和预期寿命缩短为特征,其发生与SLC25A19基因的一个氨基酸被替代...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期阅读困难神经学起因:大脑白质影响阅读行为
...磁共振成像技术,又称为扩散张肌磁共振成像,来测定哪部分脑组织和阅读能力相关联。这项研究由加拿大语言和阅读能力研究网提供资助,研究结果发表在最近的“神经映象”期刊上。“所有的这些复杂的感知任务都涉及到大...
行业资讯;临床快报;神经科基因治疗可防老年痴呆记忆缺失
...阿尔茨海默症)患者的记忆缺失。人类老年痴呆症患者的大脑记忆中枢中一种叫做EphB2的酶含量很低,研究人员通过基因治疗,提高了老年痴呆症状实验小鼠的EphB2酶水平,能完全修复它们的记忆问题。该项发现发表在11月28日的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组医学院许华曦教授课题组在《Cell》子刊发表论文
...缓。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1名患有这种先天性疾病。所有唐氏综合症病人在40岁左右都会出现阿尔茨海默病样症状,表明这两种疾病之间存在着密切相通的致病机制,但有待于深入阐明。继去年许华曦教授课题组...
医药经济;生物技术;技术要闻先天盲人的部分视觉皮层可以处理语言
...没有证据表明大脑语言中枢具有同样的灵活性。此前,对先天性盲人的研究显示,在执行阅读盲文等语言任务时,左侧视觉皮层有活跃迹象,但这却无法证明这是一种完全正式的语言处理功能。 麻省理工学院脑认知科学系博...
行业资讯;临床快报;神经科第十一节 神经科病历
...“请把左手示指放在右耳上”。2.体像障碍(即对身体各部分的失认)问患者肢体是否是他自己的,有无自体部位觉缺失(autotopagnosia)。顶叶病变,问患者左侧瘫痪肢体是否能力,有无病觉缺失(anosognosia)。 二、神经科病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范先天性二尖瓣畸形
【概述】先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损...
求医问药;疾病手册;心脏外科失用症
...经系统表现外,常有原发感染病灶,小儿病人可有紫绀型先天性心脏病史,起病时有发热、周围血象白细胞增、脑脊液内有炎性细胞,CT检查病灶部位可有透亮区域、周围绕以反差较强的环、再外面又是一层透亮区。单纯疱疹性...
求医问药;疾病大全;头部科学家发现有关抑郁症分子机制
...的产生有关键作用。图中描绘了外侧缰核(图中绿色示意部分)与两种情绪状态下的老鼠。图2利用RNA干扰特异性地在外侧缰核降低βCaMKII分子的表达可以逆转天生抑郁大鼠模型的抑郁行为表型。8月30日,国际著名期刊《科学...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病