染色体病
...、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高(图2)。图221三体核型与正常核型比较上图21三体(Down)综合征下图正...
疾病外阴白化病
....8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性肌强直
...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴...
疾病;神经内科桡尺骨近端外旋截骨术
...旋截骨术别名:尺桡骨近端外旋截骨术分类:小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡尺骨融合的手术ICD编码:77.33概述:桡尺骨近端外旋截骨术用于先天性桡尺骨融合的手术治疗。先天性桡尺骨连接是比较少见的上肢...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性桡尺骨融合的手术;手术手中心化手术
...:手中心化手术别名:手腕中心化手术分类:小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡骨缺如的手术ICD编码:78.43概述:手中心化手术用于先天性桡骨缺如的手术治疗。适应症:手中心化手术适用于:1.先天性桡骨远端1/3...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性桡骨缺如的手术;手术尺桡骨近端外旋截骨术
...旋截骨术别名:尺桡骨近端外旋截骨术分类:小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡尺骨融合的手术ICD编码:77.33概述:桡尺骨近端外旋截骨术用于先天性桡尺骨融合的手术治疗。先天性桡尺骨连接是比较少见的上肢...
手术小脑扁桃体下疝畸形
...下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人,...
疾病;神经内科皮肤再生不良(皮肤再生不良)
...ngbúliáng)疾病名称皮肤再生不良(皮肤再生不良)疾病别名先天性皮肤缺陷疾病分类皮肤性病科疾病概述皮肤再生不良又名先天性皮肤缺陷,是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。出生时即有皮损。好发于头部、四肢...
疾病;皮肤性病科颅内脂肪瘤
...内容。疾病病因:颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形,如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出,以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
疾病;神经外科