武汉发现先天性肾上腺皮质增生患者

据新华社讯武汉协和医院日前发现罕见的“先天性肾上腺皮质增生”患者，两姐妹同时患有的这种疾病是由于家族基因缺陷引起的。经医学检索，此病的医学报道全球不足150例。　　来自河南驻马店的王某两年前在一次跳皮筋中...

男性乳房有时也会增大吗？

...会引起乳房发育，一般停药后可消退。另外，两性畸形、先天性睾丸发育不良，也会导致乳房肥大。　　男性如果发现自己有乳房肥大，应尽早去医院确诊，如果是生理性的、药源性的，则不必过于紧张，能自行消退或于停药后...

上海瑞金医院发现17OHD致病基因五种新突变

...OHD是一种常染色体隐性遗传疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型,国内外仅有不足200例报道。　　该研究小组在近3年的时间中收集到7个家系共8例患者,是国内外报道的最大家系系列之一。通过对其致病基因C...

第三节　低血糖症

...和肾疾病；④内分泌疾病：垂体、肾上腺、下丘脑等；⑤先天性代谢病：糖原贮积病等；⑥各型新生儿低血糖症；⑦自身免疫性疾病；⑧饥饿⒉刺激性低血糖症①外源性低血糖因子：药物、毒物；②反应性低血糖症；③遗传性果...

上海二医大发现17OHD致病基因五种新突变

...OHD是一种常染色体隐性遗传疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型,国内外仅有不足200例报道。该研究小组在近3年的时间中收集到7个家系共8例患者,是国内外报道的最大家系系列之一。通过对其致病基因CYP17A1...

巨指(趾)症2例报告

【关键词】巨指(趾)症巨指(趾)症是临床上一种较少见的先天性过度增生型畸形，可发生于单指或多指，亦可发生于足趾。病因尚不明确，治疗上对于手部巨指主要以软组织切除及病变神经切除术。足趾巨趾可跟据情况行截趾或...

浅谈多囊卵巢综合征及其治疗的重要性

...诊断10ml];上述3条中符合2条,并排除其他雄激素增高疾病如先天性肾上腺皮质增生,库欣综合征,分泌雄激素的肿瘤。　　2临床表现[2]　　2.1青春期发病PCOS患者一般初潮年龄正常,各种症状多在青春期月经初潮前后不久陆续出现,提示...

第四节　肾上腺疾病

第四节　肾上腺疾病　　一、肾上腺皮质功能亢进　　肾上腺皮质分泌糖皮质激素（在人类主要是皮质醇）、盐皮质激素及肾上腺雄激素。肾上腺皮持功能亢进（hyperadrenalism）根据何种激素分泌过多可分为不同的综合征，以下两...

第三节　肾上腺功能紊乱的临床生化

...出了酶活性存在腺体差异性的反应步骤，以及临床常见的先天性酶缺陷所影响的步骤，有助于有关酶缺陷的临床生化诊断参考。　　有关盐皮质激素的临床生化在第五章已作介绍，性激素的临床生化将在本章第五节讨论，故本节...

原发性醛固酮增多症临床诊治42例

原发性醛固酮增多症（原醛症），是由于肾上腺的皮质肿瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。原醛症是一种继发性高血压症。笔者临床诊治42例，报告如下。1临床资料1.1一般资料2006年1月～10月确定诊断为原发性醛固酮增多症病例42...