红细胞生成性尿卟啉病
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病侧颅底肿瘤
...癌、中耳癌、中神经与面神经鞘膜瘤、脑膜瘤、畸胎瘤、先天性胆脂瘤等;其中重要而复杂者为颈静脉球体瘤。颈静脉球体瘤又称血管球瘤,是一种多发于于中年以上妇女的良性肿瘤,有家族发病倾向。疾病描述:侧颅底肿瘤主...
疾病;肿瘤科红细胞生成性卟啉病
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病染色体异常
...、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病;神经内科门静脉海绵样变
...Klemperer根据尸检和病理学检查提出门静脉海绵样变是一种先天性血管畸形,而且临床罕见。Omakawa等通过结扎大鼠的肝外门静脉后,成功复制了门静脉海绵样变的动物模型。Triger通过血管造影和病理检查发现CTPV是门静脉阻塞后形...
疾病;消化内科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...述:低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万...
疾病;内分泌科染色体
...数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的,如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究,在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传...
生物学硬脊膜下脓肿
...)经血行散播到硬脊膜下间隙,少数继发于腰背部中线的先天性皮肤窦道(或藏毛窦)感染以及脊柱手术或麻醉、腰穿等操作后感染。糖尿病和静脉药物滥用则是诱发危险因素。诊断检查:诊断:脊髓造影诊断硬脊膜下脓肿的准确率...
疾病;神经外科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南儿童急性非淋巴细胞性白血病
...者,另一胎的发病机会则较6岁前发病者明显下降。一些先天性骨髓性疾病中发生AML的机会也增加。现已证明某些遗传性综合征,如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;儿科