尿脱氢表雄酮
...等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综合征、类固醇治疗等。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:体液和排泄物检查化验类别...
化验及医学检查蛋白C系统缺乏症
...染色体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。
遗传病;疾病四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...52(6):420-425)、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志,2011,19(2):190-191]。1.典型特点:除PKU特点外,表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)浓度120μmo...
临床路径;2016年版临床路径21-羟化酶缺乏症
...]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病来格司亭
...胞减少症,以及骨髓异常增生综合征、再生障碍性贫血、先天性和原发性中性粒细胞减少症等。用量用法:静滴:从骨髓移植后的次日或第5日起以5μg/(kg·日)静滴。小儿以5μg/(次·日)静滴。对肿瘤化疗引起的...
凝血酶消耗试验
...,20~25s为可疑。化验结果临床意义:PCT缩短(<20s)①先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏所引起的血友病甲、乙和因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症;②获得性因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏,如DIC、原发性纤溶以及肝脏疾病、维生素K缺乏缺乏症等;...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1~2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟...
疾病;内分泌科GPI
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定成人型慢性粒细胞白血病
...诊断:类白血病反应:类白血病反应可继发于严重感染、先天性心脏病和转移癌等,这些疾病白细胞增高,但一般不超过50×109/L,中性粒细胞中有中毒颗粒,嗜碱粒细胞缺如,原始和幼稚细胞很少见。中性粒细胞碱性磷酸酶活性...
疾病