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肺组织细胞增生症
...增多症；朗格汉斯组织细胞增生症分类：呼吸科特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病ICD号：J98.4流行病学：目前尚无确切的肺组织细胞增生症的发病率资料。肺活检资料表明该病占肺间质病例约5%。该病无明确的基因易感因素...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
男性青春期发育延迟
...)雄激素治疗，并防止过度输血引起的铁质沉着。4.先天性肾上腺皮质发育不良伴性腺功能减退症DAX1(AHC)基因突变导致X-性链锁遗传性肾上腺皮质发育不良和低促性腺激素性性腺功能减退症，男婴在出生后即表现有原发性肾上腺皮...
疾病；内分泌科 -
性早熟诊疗指南（试行）
...征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。（2）异性性早熟（男性的第二性征）：见于先天性肾上腺皮质增生症...
法规文件；诊疗指南 -
先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾...
泌尿外科手术；肾上腺手术；肾上腺性腺综合征的手术治疗；手术 -
非肾上腺素增生性假两性同体
...乱而产生雄激素所致，以及合成的雌激素可以刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素。非肾上腺素增生性假两性畸形的临床表现：在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；两性畸形；假两性畸形；女假两性畸形 -
血管紧张素1
...醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-羟化酶缺乏症、Liddle综合征、假性醛固酮血症、低肾素性选择性醛固酮血症、低肾素型原发性高血压等。化验取材：血液化验方法：...
化验及医学检查 -
血浆肾素活性
...醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-羟化酶缺乏症、Liddle综合征、假性醛固酮血症、低肾素性选择性醛固酮血症、低肾素型原发性高血压等。化验取材：血液化验方法：...
化验及医学检查 -
脾功能亢进症
...细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢...
疾病 -
进行性骨干-骨骺发育不良症
...病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病分类：1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号：Q78.3流行病学：进行性骨干发育不良可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差...
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巴特综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病