气管先天性疾病
...可能推迟到长大后施行手术治疗。临床表现:气管闭锁或缺如:这种病例出生时即死亡,但喉和肺可发育正常,有时支气管与食管相通。气管食管瘘:这种畸形比较常见,其发病率在新生儿中约1/3000。1670年Durston报道首例先天性...
疾病先天性博赫达勒克孔疝修补术
...lek孔疝。缺损大小不一,小的如孔状,大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损,其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧,胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧,则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧...
手术先天性博赫达勒克氏孔疝修补术
...lek孔疝。缺损大小不一,小的如孔状,大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损,其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧,胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧,则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧...
手术先天性囊状腺样畸形
...解剖见肺叶明显增大,重量增加,小叶间隔和支气管系统缺如,呈肉状多囊性病变。互相交通,囊内含有气体、液体或两者兼有。镜下见终末呼吸结构呈腺样增殖,有大小不等互相交通的囊腔,囊内衬以立方上皮或支气管上皮,...
疾病;呼吸内科先天性胸腹裂孔疝修补术
...lek孔疝。缺损大小不一,小的如孔状,大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损,其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧,胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧,则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧...
胸外科手术;膈肌手术;膈疝的手术治疗;手术男性假两性畸形
...畸形就是男性女性化。这类病人体内只有男人的性腺--睾丸,没有卵巢,没有女性的内生殖器,而外生殖器似女性。青春期后也有女性第二性征的发育,但没有月经来潮。这是因为患者体内没有雄激素受体,雄激素发挥不了作...
疾病;妇产科先天性高胆红素血症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病