白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南丘脑性闭经
...智力发育不全或减退等现象。5.药物影响。6.泌乳闭经综合征。7.多囊卵巢年轻妇女、闭经、不育、多毛、肥胖以及卵巢呈多囊性增大等。8.其他内分泌腺疾病影响。疾病描述:正常月经是由中枢神经系统、下丘脑-垂体前叶...
疾病;妇产科腺垂体功能减退症
拼音:xiànchuítǐgōngnéngjiǎntuìzhèng疾病别名席汉综合征,希恩综合征,垂低症;垂体体前叶功能减退症,Sheehansyndrome疾病代码ICD:E23.0疾病分类内分泌科疾病概述垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能,当垂体的全部或...
疾病;内分泌科半乳糖血
...制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。相关药品:乳糖酶、葡萄糖、氧相关检查:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、尿糖、尿半乳糖
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。相关药品:乳糖酶、葡萄糖、氧相关检查:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、尿糖、尿半乳糖
生物学沃纳综合征
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病别名维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,成人早老综合征,成人早老症,成人型早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分类风湿免疫科疾病概述本综合征也称成人早老症、...
疾病;风湿免疫科女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征,如皮肤色素斑、异常头颅外形,并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变,有无粉刺、...
疾病;内分泌科巴特综合症
概述:巴特综合征是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病巴特综合征
拼音:bātèzōnghézhēng英文:Barttersyndrome概述:巴特综合征是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严...
疾病巴特尔综合征
概述:巴特综合征是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病