成骨不全
...是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科同卵双生子先天性骨髓发育不全的基因治疗
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她们的成纤维细胞中,在她们母亲体内也没有发现。在她们母亲的外显子28的顺式元件中存在补偿性的突变,它能够使蛋白恢复功能和原来在细胞核中的定位。两姐...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组睾丸先天性发育异常有哪些类型?
(1)多睾:是一种极为罕见的先天性异常,目前文献报道不足60例,一般不超过3个睾丸,左侧多于右侧,国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块或因睾丸扭转就诊时被发现,多余...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问软骨发育不全1例
...断上根据典型体征、X线检查不难做出诊断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第5期子宫发育异常
【概述】先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。【诊断】如患者有原发性...
求医问药;疾病手册;妇产科小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...床诊断意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第9期先天性膈疝患者糖皮质激素、维甲酸类以及甲状腺激素受体表达无改变
2007年02月28日PediatrRes.2006Dec;60(6):693-8.Epub2006Oct25.30肺脏发育不全和持续性肺高压的程度是先天性膈疝(CDH)患者生存的主要决定因素。糖皮质激素、甲状腺激素以及维生素A显示与人肺脏发育相关。为确定它们在CDH患者发育不全的肺...
行业资讯;临床快报;呼吸系统相关如何诊治先天性再生障碍性贫血?
先天性再生障碍性贫血临床表现为患者自幼智力低下,体格发育较差,并可加重出现发育停滞。面色萎黄,精神不振,软弱无力,食欲不佳,活动后气急、心悸。常合并明显的多发性先天畸形,主要是皮肤棕色色素沉着。约有3/4...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问DSA下肢深静脉顺行造影的X线分析
...析。结果静脉障碍性病变占26.3%,静脉反流性病变占76%,先天性静脉发育异常占2%。结论DSA下肢深静脉顺行造影对下肢静脉疾病的诊断具有重要价值,能为临床诊断或治疗提供非常有价值的影像学依据。【关键词】下肢静脉曲张...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第3期胼胝体发育不全的CT表现
...CT表现胼胝体发育不全(dysgenesisofthecorpuscallosum,DCC)属先天性颅脑畸形,包括胼胝体部分缺如或全部胼胝体和周围结构的缺如。临床无特殊症状,重者可有智力障碍、癫痫和颅内压增高症状,甚至呈痉挛状态。本文搜集16例胼胝...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7A期