先天性无牙畸形病例报告
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征,无汗性外胚叶发育不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期Marinesco–Sjogren氏综合征
...。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性,出...
求医问药;疾病大全;头部先天性青光眼
【概述】先天性青光眼(congenitalglaucoma)是由于胚胎时期发育障碍,使房角结构先天异常或残留胚胎组织,阻塞了房水排出通道,导致眼压升高,整个眼球不断增大,故又名水眼,或称发育性光眼。【诊断】婴幼儿性青光眼的早...
求医问药;疾病手册;眼科医学遗传学
...因遗传的概念和特点第二节多基因遗传病第七章分子病与先天性代谢缺陷第一节分子病第二节先天性代谢缺陷第八章群体遗传学第一节基因频率和基因型频率第二节遗传平衡定律第三节影响遗传平衡的因素第九章临床遗传第十章...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材梗阻性肾病
...如肾内梗阻)并不一定有肾盂积水。同时许多情况特别是先天性输尿管畸形等,在检查时可以有肾盂扩张,但不一定有肾盂积水。病因造成尿路梗阻主要原因有输尿管本身,以及输尿管以外两大类。输尿管本身又分为腔内梗阻,...
求医问药;疾病大全;腰部罹患先天性心脏病婴儿有广泛性的脑部异常
一项新的影像检验试验结果显示,罹患先天性心脏病(CHD)的婴儿,在矫正手术前接受影像检验发现有广泛性的脑部异常,类似早产儿身上所看到的。 第一作者英属哥伦比亚渥太华BC儿童医院的StevenP.Miller医师向Medscape神...
行业资讯;临床快报;小儿科第七节 尿液氨基酸检查
...phenylketonuria,PKU)为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学成骨不全6例报告
...康人,无女儿;3个孙子均为病人,无孙女。 此病属先天性骨骺发育障碍的疾病。关于病因,各种资料提及很少,有的说是一种染色体显性遗传的结缔组织疾病[1,2],即间质缺陷[3]。病理上有软骨内化骨及膜内化骨不...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第16期血卟啉病的临床多样性
...hematoporphyria;diversity;misdiagnosis血卟啉病又称血紫质病,由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。主要为卟啉及(或)卟啉前体的产生、排泄增多,在体内聚积,引起多系统损害。本文主要讨论先天性血卟啉病。本病...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第4期中西医结合治疗女性不孕症
...虽然有排卵,但排卵后黄体功能不健全。(2)生殖器官先天性发育异常或后天性生殖器官病变,阻碍从外阴至输卵管的生殖通道通畅,妨碍精子与卵子相遇,导致不孕。(3)免疫学因素。女性生殖道或血清中存在有抗精子抗体...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第3期